来源：解螺旋

RNAs不再仅仅是我们口中的研究热点、基金热点，随着RNA-seq技术的出现和各种研究的推进，RNA家族的一系列成员在包括癌症和传染病在内的许多疾病中显示出了诊断、预后和治疗的潜力，在临床上充满机遇。RNA种类的多样性也帮助它们具有多方面的临床适用性，目前胞外RNAs也具有潜力成为很多疾病的非侵入性诊断指标。今天麦子就和大家一起看下，目前和未来RNA家族将如何进驻临床应用领域。

通过各种seq方法可以检测到的多种RNA类型：

表一：目前基于RNA的临床应用

表二：非编码RNA的临床应用潜力

RNAs从研究到应用到临床哪有那么容易，还是需要过五关斩六将的！这一路的披荆斩棘如下：

分析有效性

• 灵敏性：当生物标志物存在时测试显示阳性结果的几率

• 特异性：当生物标志物不存在时测试显示阴性结果的几率

• 稳健性：实验室内部和跨实验室的重复性和再现性分析

• 检测下限：转录本可靠检测的最低水平，转录本可靠检测的最低水平。稳定收集、处理、运输样品和记录每个过程对样品的影响

• 黄金标准：评估敏感性和特异性的参考集

临床有效性

• 临床灵敏度：临床确认相关病情的患者检测呈阳性的频率

• 临床特异性：临床确认无相关病情的患者检测呈阴性的频率

• 患病率：相关疾病在人群中的患病几率

• 阳性预测值：鉴于患病率，疾病预测为阳性的患者在临床上最终确诊患病的几率

• 阴性预测值：疾病预测为阴性的患者在临床上最终确诊不患病的几率

临床应用价值

• 适度干预：测试结果对病人护理、临床试验发表的影响

• 质量保证：测试、试剂和/或设施的质量控制方式

• 监测：患者的长期监测和指导方针性能的建立

• 经济：测试相关的金融成本和经济效益

• 教育：教育材料和知情同意要求

• 伦理：对测试引发的伦理、法律和社会影响的评估

参考文献：Translating RNA sequencing into clinical diagnostics: opportunitiesand challenges

2016-05-12